Combinatietest en NIPT

Als zwangere vrouw heeft u in Nederland de mogelijkheid om uw ongeboren kind te laten onderzoeken. Zo kunt u laten onderzoeken hoe groot de kans is op een kind met Downsyndroom.

De kans op een kind met Downsyndroom is gemiddeld twee op de 1000. Bij jonge vrouwen is de kans laag, en deze wordt hoger naarmate de moeder ouder is.

 

Onderzoek naar de kans op Downsyndroom wordt gedaan met de combinatietest. Deze test bestaat uit een combinatie van twee onderzoeken:
1. een bloedonderzoek bij de zwangere, tussen 9 en 11 weken zwangerschap;
2. de nekplooimeting via een echo die gemaakt wordt tussen 11 en 14 weken zwangerschap.

 

Met de gecombineerde uitslagen van bloedtest en nekplooimeting, de leeftijd van de moeder en de precieze duur van de zwangerschap wordt bepaald hoe hoog de kans is op een kind met Downsyndroom. Tevens wordt er hierbij ook een kansberekening gemaakt op een kindje met het syndroom van Edwards en het syndroom van Pateau (deze laatste twee chromosomale afwijkingen zijn niet met het leven verenigbaar).

 

De combinatietest geeft alleen een kans aan
De uitslag van de combinatietest is een kansberekening. Een verhoogde kans is een kans van één op 200 of groter dat u op het moment van het onderzoek zwanger bent van een kind met Downsyndroom. U krijgt dan vervolgonderzoek aangeboden. Met vervolgonderzoek (NIPT) kan voor 99% worden vastgesteld of uw ongeboren kind Downsyndroom of een andere afwijking aan de chromosomen heeft of niet.

 

Als bij de nekplooimeting een nekplooi wordt gemeten van meer dan 3,5 millimeter krijgt u ook vervolgonderzoek aangeboden. Zelfs als de uitslag van de combinatietest geen verhoogde kans is. Dit kan namelijk een aanwijzing zijn voor een andere aandoening.

 

NIPT
Sinds 1 april 2014 loopt er in Nederland een wetenschappelijke implementatiestudie van 2 jaar naar de NIPT (=niet invasieve prenatale test). Als uit de combinatietest blijkt dat u een verhoogde kans heeft op een kind met downsyndroom, edwardsyndroom en/of patau syndroom, kunt u de NIPT test laten uitvoeren. Met de NIPT wordt er bloed afgenomen en getest. Het voordeel van de NIPT is dat de zwangere niet, door een invasief onderzoek, het risico loopt een miskraam te krijgen, daar staat tegenover dat de NIPT geen 100% zekerheid geeft, voor die zekerheid is ook nog invasief onderzoek nodig (zie vlokkentest en vruchtwaterpunctie).
Meer informatie lees je op www.meerovernipt.nl

Vanaf 1 april 2017 is de Niet Invasieve Prenatale Test (NIPT) beschikbaar als eerste test voor zwangere vrouwen in het kader van TRIDENT 2. Met dit besluit volgt minister Schippers het advies van de Gezondheidsraad op. Het uitgangspunt van TRIDENT 2 is dat de NIPT als eerste screeningstest in onderzoekssetting wordt aangeboden, naast de al bestaande combinatietest. 

In 2017 wordt de NIPT gedeeltelijk vergoed via een subsidieregeling. Hiervoor is € 26 miljoen beschikbaar in de begroting. Van de zwangere vrouw wordt een eigen betaling van € 175,- gevraagd. Dit bedrag is ongeveer gelijk aan de kosten van de combinatietest die nu ook voor rekening van de zwangere vrouw komt. 

Voor meer informatie: https://www.rijksoverheid.nl/documenten/kamerstukken/2016/09/20/kamerbrief-over-de-niet-invasieve-prenatale-test-nipt

Hulp nodig met de keuze wel of geen prenatale screening? Kijk dan op www.onderzoekvanmijnongeborenkind.nl.

Hier vind u de folder over prenatale screening in verschillende talen (DIFFERENT LANGUAGES)