Mogelijk vervolgonderzoek

Mogelijk vervolgonderzoek na de combinatietest is de NIPT. Als uit de NIPT blijkt dat er mogelijk sprake is van Downsyndroom, Edwards, of Pateau dan komt u in aanmerking om invasieve prenatale diagnostiek te verrichten. Deze geeft 100% betrouwbaarheid over het chromosomenpatroon van uw kindje.

Testen die mogelijk zijn bij prenatale diagnostiek
Vlokkentest vanaf 11 weken
Door middel van afname van een stukje placentaweefsel (weefsel van de moederkoek ziet er vlokkig uit; vandaar de naam) wordt gekeken naar het chromosoom patroon van het kind.
Het wegnemen van het weefsel kan op 2 manieren gebeuren; via de vagina of via de buikwand.
Kans op een miskraam ten gevolgen van het onderzoek is 0,5%.

Vruchtwaterpunctie vanaf 15 weken
Door middel van afname van vruchtwater wordt gekeken naar het chromosoom patroon van het kind.
Kans op een miskraam ten gevolgen van het onderzoek is 0,3%.
Uitslag van de testen:
Er zijn verschillende methoden van chromosoomonderzoek in het laboratorium. Welke test gedaan wordt hangt af van de reden voor prenatale diagnostiek.

– de snelle test of QF-PCR-test:
Daarbij wordt alleen het aantal van bepaalde chromosomen vastgesteld. Namelijk van 21, 18 en 13 en van X en Y (de geslachtschromosomen).
De uitslag is binnen 1 week (3-7 dagen) bekend.

– de klassieke test, waarbij cellen uit het vruchtwater worden gekweekt:
Na het kweken worden het aantal en de vorm van alle chromosomen onderzocht. Meestal is de uitslag na 3 weken beschikbaar.

Wilt u prenatale diagnostiek?
De kans op een miskraam bij een vruchtwaterpunctie of een vlokkentest is drie tot vier op de 1000 onderzoeken. Deze kans is gemiddeld genomen iets hoger bij de vlokkentest dan bij de vruchtwaterpunctie. Het is aan u om te beslissen of u dit risico wel of niet wilt nemen. De uitgebreide echo heeft geen risico’s voor moeder en kind.

Kind met Downsyndroom of een ernstige lichamelijke aandoening?
Uit het vervolgonderzoek kan blijken dat u in verwachting bent van een kind met Downsyndroom of een ernstige lichamelijke aandoening. U staat dan voor de beslissing om de zwangerschap uit te dragen of te laten afbreken. Zoals al eerder gezegd: bij prenatale screening en bij vervolgonderzoek kunt u op elk moment stoppen met het onderzoek. U bepaalt zelf bij elk onderzoek, eventueel in overleg met uw verloskundige of gynaecoloog, of u het onderzoek wilt en wat u doet met de uitslag.

Welke zaken weegt u af?
Een kind met een aangeboren aandoening kan grote invloed op uw leven hebben. Bij ernstige lichamelijke afwijkingen en/of een verstandelijke beperking moet u het kind mogelijk de rest van uw leven verzorgen. Ook als uw kind in eerste instantie thuis zal kunnen blijven wonen, moeten anderen later die zorg van u overnemen. De aandoening kan ook grote gevolgen hebben voor het kind zelf. Waarschijnlijk kan het niet alles wat andere kinderen wel kunnen. Bij uw keuze over prenatale screening kunt u een aantal zaken afwegen:

  • Hoeveel wilt u weten over uw kind voordat het is geboren?
  • Hoe ziet u een leven met en voor een kind met Downsyndroom?
  • Hoe ziet u een leven met en voor een kind met een ernstige lichamelijke afwijking?
  • Hoe zou dit uw huidige gezinssituatie beïnvloeden?
  • Wat vindt u van het risico op een miskraam bij een vlokkentest of vruchtwaterpunctie?
  • En hoe kijkt u aan tegen het eventueel afbreken van een zwangerschap?

Voor meer informatie kunt u contact met ons opnemen. Ook kunt u voor uitgebreide informatie over prenatale screening en prenatale diagnostiek kijken op www.zwangernu.nlwww.erfocentrum.nl,www.prenatalescreening.nl of www.onderzoekvanmijnongeborenkind.nl.